TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedades metabólicas del hígado
A1  - Vogel, Alexander S.
A1  - Smith, Benjamin
A2  - Friedman, Sonia
A2  - Blumberg, Richard S.
A2  - Saltzman, John R.
Y1  - 2022
N1  - 
T2  - Greenberger. Diagnóstico y tratamiento en gastroenterología, hepatología y endoscopia, 4e
AB  - BASES  PARA  EL  DIAGNÓSTICO  Y  EL  TRATAMIENTOLa  hemocromatosis  se  refiere  casi  siempre  a  la  sobrecarga  genética  de  hierro  mediada  por  HFE,  pero  se  han  descrito  varios  síndromes  de  sobrecarga  genética  de  hierro  mediados  de  forma  alternativa.C282Y  es  la  mutación  principal  y  H63D  la  mutación  menor  del  gen  HFE;  las  personas  con  dos  copias  de  C282Y  o  una  copia  de  ambas  mutaciones  (heterocigoto  compuesto)  tienen  riesgo  de  sobrecarga  de  hierro.El  exceso  de  depósito  de  hierro  en  los  tejidos  provoca  daños  en  los  órganos  objetivo;  la  hemocromatosis  avanzada  por  lo  general  afecta  primero  al  hígado  y  también  puede  dañar  al  páncreas,  el  corazón,  la  hipófisis  y  otros  órganos.La  mayoría  de  los  pacientes  se  identifica  mediante  análisis  de  laboratorio  o  antecedentes  familiares,  y  son  asintomáticos  en  el  momento  del  diagnóstico.Los  pacientes  sintomáticos  suelen  presentar  quejas  inespecíficas  de  fatiga,  artralgias  y  dolor  abdominal.Los  estudios  de  detección  incluyen  hierro  sérico/capacidad  total  de  fijación  de  hierro  (anómalo  si  es  >45%)  y  ferritina  sérica  (anómalo  si  es  >200  μg/L  en  mujeres,  >250  μg/L  en  varones);  si  cualquiera  de  los  análisis  es  positivo,  se  deben  realizar  pruebas  genéticas.La  biopsia  hepática  para  evaluar  la  concentración  de  hierro  y  el  índice  hepático  de  hierro  está  indicada  si  la  ferritina  sérica  es  >1000  μg/100  mL  o  las  pruebas  hepáticas  se  encuentran  alteradas.El  diagnóstico  temprano  (etapa  precirrótica)  y  el  tratamiento,  que  suele  ser  una  flebotomía,  se  asocia  con  una  esperanza  de  vida  normal.  
SN  - 
PB  - McGraw Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1199536512
ER  -