TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Fibrosis quística
A1  - Abbas, Rime
A1  - El Ali, Mazen
A1  - Fitzpatrick, Meghan E.
A1  - Rivera-Lebron, Belinda
A2  - Papadakis, Maxine A.
A2  - McPhee, Stephen J.
A2  - Rabow, Michael W.
A2  - McQuaid, Kenneth R.
Y1  - 2024
N1  - 
T2  - Diagnóstico clínico y tratamiento 2024
AB  - BASES  PARA  EL  DIAGNÓSTICOTrastorno  autosómico  recesivo.Problemas  pulmonares:  tos  crónica  o  productiva  recurrente,  disnea  y  sibilancias;  infecciones  recurrentes  de  vías  respiratorias  o  colonización  crónica  de  las  vías  respiratorias  con  H  influenzae,  P  aeruginosa,  S.  aureus  o  Burkholderia  cenocepacia;  bronquiectasias  y  cicatrización  en  la  radiografía  torácica  y  obstrucción  al  flujo  de  aire  en  la  espirometría.Enfermedad  extrapulmonar:  enfermedad  sinusal  (sinusitis  crónica  y  poliposis  nasal);  enfermedad  gastrointestinal  (insuficiencia  pancreática,  pancreatitis  recurrente,  enfermedad  hepatobiliar,  íleo  meconial  y  obstrucción  intestinal  distal);  problemas  genitourinarios  (ausencia  de  conductos  deferentes  e  infertilidad  masculina).Diagnóstico:  concentración  de  cloruro  en  el  sudor  >  60  mEq/L  en  dos  ocasiones;  o  presencia  de  dos  mutaciones  causantes  de  la  enfermedad  en  el  gen  regulador  de  la  conductancia  transmembrana  de  la  fibrosis  quística  (CFTR);  o  concentración  de  cloruro  en  el  sudor  30  a  59  mEq/L  más  una  mutación  causante  de  la  enfermedad  en  el  gen  CFTR  
SN  - 
PB  - McGraw Hill
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/12/02
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1209519116
ER  -