TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo A1 - Prockop, Darwin J. A1 - Bateman, John F. A2 - Longo, Dan L. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Loscalzo, Joseph PY - 2012 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e AB - Algunos de los trastornos hereditarios más comunes afectan a los tejidos conjuntivos del organismo, como el hueso, la piel, el cartílago, los vasos sanguíneos y las membranas basales. La identificación de las causas de estos trastornos pone en relieve la participación estructural relevante de las proteínas del tejido conjuntivo, como los colágenos, la fibrilina y la elastina. Sin embargo, estos estudios también descubrieron defectos inesperados en otras proteínas y enzimas que participan en la señalización celular y el procesamiento proteico. La literatura sobre los trastornos del tejido conjuntivo es basta. En consecuencia, este capítulo se enfoca en la clasificación de la fisiopatología de estos trastornos y resume las características clínicas y el manejo de las afecciones más frecuentes. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2022/05/24 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118439886 ER -