TY - CHAP M1 - Book, Section TI - BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES ENDOCRINAS A1 - Ferrer, Jorge A1 - Ángel Maestro, Miguel A1 - Fernández-balsells, Mercè A2 - Pombo, M. A2 - Audí, L. A2 - Bueno, M. A2 - Calzada, R. A2 - Cassorla, F. A2 - Diéguez, C. A2 - Ferràndez, A. A2 - Heinrich, J. J. A2 - Lanes, R. A2 - Moya, M. A2 - Sandrini, R. A2 - Tojo, R. PY - 2015 T2 - Tratado de endocrinología pediátrica, 4e AB - En la mayoría de las enfermedades humanas subyacen defectos genéticos, heredados o adquiridos, que desempeñan un papel etiopatogénico decisivo. Es razonable suponer que para cada trastorno, el conocimiento de las alteraciones genéticas responsables permitirá comprender su fisiopatología molecular, desarrollar terapias convencionales o génicas más efectivas y describir grupos diagnósticos y terapéuticos con mayor precisión. Gracias al proyecto Genoma Humano y al desarrollo de técnicas de análisis genético, la posibilidad de definir una gran fracción de las enfermedades humanas mediante herramientas moleculares empieza a ser una realidad1, 2. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118804760 ER -