TY - CHAP M1 - Book, Section TI - BASES GENÉTICAS DE LA DIABETES A1 - Castaño González, Luis A1 - De Nanclares, Guiomar Pérez A1 - Bilbao Catalá, José Ramón A2 - Pombo, M. A2 - Audí, L. A2 - Bueno, M. A2 - Calzada, R. A2 - Cassorla, F. A2 - Diéguez, C. A2 - Ferràndez, A. A2 - Heinrich, J. J. A2 - Lanes, R. A2 - Moya, M. A2 - Sandrini, R. A2 - Tojo, R. PY - 2015 T2 - Tratado de endocrinología pediátrica, 4e AB - La diabetes de tipo1 (DM1) o insulinodependiente es una enfermedad crónica autoinmunitaria causada por la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos, que provoca una deficiencia grave en la producción de la insulina. La enfermedad se inicia a menudo en la infancia o adolescencia, pero una proporción similar de los pacientes se diagnostica en la edad adulta, y puede confundirse con la diabetes de tipo 21. La DM1 se considera una enfermedad de etiopatogenia compleja en la que están implicados factores genéticos (de herencia poligénica) y mecanismos ambientales. Sin embargo, existen variantes muy raras de diabetes autoinmune asociadas a síndromes causados por mutaciones en un único gen, de herencia mendeliana (p. ej., el síndrome poliglandular autoinmunitario de tipo I o SPA-I (OMIM 240300), que se asocia a mutaciones en el gen AIRE (autoimmune regulator gene), o el síndrome de desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía ligadas al cromosoma X o IPEX (OMIM 304790) causado por mutaciones en el gen FOXP32; ninguno de estos dos genes se han asociado con la diabetes de tipo 1 de herencia poligénica. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118813063 ER -