TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo
A1  - Prockop, Darwin J.
A1  - Bateman, John F.
A2  - Jameson, J. Larry
A2  - Fauci, Anthony S.
A2  - Kasper, Dennis L.
A2  - Hauser, Stephen L.
A2  - Longo, Dan L.
A2  - Loscalzo, Joseph
PY  - 2018
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
AB  - Algunos  de  los  trastornos  más  frecuentes  de  transmisión  genética  en  las  familias  son  los  trastornos  que  producen  cambios  clínicos  evidentes  en  el  esqueleto,  piel  y  otros  tejidos  con  pocas  células,  que  se  definen  con  el  término  general  de  tejidos  conjuntivos.  Debido  a  su  carácter  hereditario,  los  trastornos  se  reconocieron  como  potencialmente  identificables  hasta  los  genes  mutados  poco  después  de  la  introducción  de  los  principios  de  la  genética  a  la  medicina.  En  las  últimas  décadas,  muchos  de  esos  trastornos  se  han  vinculado  con  mutaciones  en  varios  cientos  de  genes  distintos.  Sin  embargo,  la  clasificación  de  los  trastornos  con  base  en  sus  manifestaciones  clínicas  o  en  las  mutaciones  causales  resulta  difícil  para  el  médico  clínico  y  para  el  genetista.  McKusick  hizo  un  gran  avance  en  este  campo  cuando  sugirió  que  un  grupo  de  trastornos  que  incluía  fragilidad  ósea  en  niños  (osteogénesis  imperfecta),  piel  hiperextensible  (síndrome  de  Ehlers-Danlos  [EDS,  Ehlers-Danlos  syndrome])  y  distorsiones  características  del  esqueleto  (síndrome  de  Marfan)  se  consideraran  como  “trastornos  hereditarios  del  tejido  conjuntivo”  y  que  las  mutaciones  causadas  por  los  trastornos  se  encontrarían  en  los  genes  que  codifican  las  proteínas  de  esos  tejidos.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/18
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002134
ER  -