TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Clasificación de las ataxias espinocerebelosas A1 - Rosenberg, Roger N. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Loscalzo, Joseph PY - 2018 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e AB - Las ataxias con patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X o mitocondrial están presentes en todo el mundo. La enfermedad de Machado-Joseph (SCA3, spinocerebellar ataxia 3) (autosómica dominante) y la ataxia de Friedreich (autosómica recesiva) son los tipos más comunes en la mayor parte de las poblaciones. Existen en el mercado marcadores de mutaciones para identificar portadores en riesgo en sus familias, lo que permite la identificación precisa de la mutación genética para el diagnóstico correcto y también para la planificación familiar. La identificación de portadores de mutaciones positivas con planificación familiar ha permitido la detección temprana de la enfermedad preclínica asintomática con el fin de reducir o eliminar las formas hereditarias de ataxia en familias específicas a nivel mundial (cuadro C10-1). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162413972 ER -