TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Pruebas genéticas y genómicas en el periodo neonatal A1 - Gomella, Tricia Lacy A1 - Eyal, Fabien G. A1 - Bany-Mohammed, Fayez PY - 2020 T2 - Gomella Neonatología: Tratamiento, procedimientos, problemas durante la guardia, enfermedades y fármacos, 8e AB - Las pruebas genéticas no son un concepto nuevo en la neonatología. La detección de enfermedades metabólicas en el recién nacido (RN) es la utilización más amplia de pruebas genéticas universales en medicina, y se han utilizado en neonatología desde 1960. Fue entonces que el Dr. Robert Guthrie desarrolló pruebas sanguíneas para la detección de RN con fenilcetonuria. Se estima que se detectan defectos al nacimiento en 3% a 6% de nacidos vivos y que las malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas son la causa de casi 20% de las defunciones antes del primer año de vida. Muchas enfermedades genéticas se manifiestan en el periodo neonatal. La comprensión de la tecnología disponible y la capacidad para manejar todos los pasos para la realización de pruebas genómicas se ha vuelto una herramienta esencial para especialistas no genetistas, incluidos neonatólogos y pediatras. El estudio de la genética y la genómica se superpone en el análisis de genes específicos en el DNA y la mayor parte de las enfermedades tienen firmas genéticas complejas. La genómica es un campo relativamente nuevo, que se originó con la conclusión del proyecto del genoma humano en el año 2003, en el cual se mapearon más de 3 000 000 000 de nucleótidos en 23 cromosomas humanos. Los avances en la tecnología genómica han tenido un impacto importante en la atención de RN, en especial en aquellos con enfermedades graves. Por tal razón, las pruebas genómicas se utilizan con mayor frecuencia y como consecuencia, los pediatras deben tener conocimiento sobre la amplia variedad de herramientas disponibles. La información en este capítulo se aplica a la detección en RN y las anomalías congénitas se revisan en los capítulos 16 y 93. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/10/14 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177872057 ER -