TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Naturaleza de los genes y el genoma A1 - Iwasa, Janet A1 - Marshall, Wallace PY - 2020 T2 - Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 8e AB - En el invierno de 2003 nació una niña que se convertiría en el símbolo del campo emergente de la genómica personal. Bea Rienhoff era una bebé saludable en general, pero tenía un conjunto de rasgos inusuales que incluían ojos muy separados, manos y pies curveados y bajo tono muscular; su padre, Hugh Rienhoff, que tenía educación como genetista, reconoció estas características como posibles marcadores de un trastorno genético. Después de dos años y numerosas visitas a especialistas médicos en busca de un diagnóstico, los padres de Bea no habían obtenido nada. Frustrado, Rienhoff construyó un laboratorio de genética improvisado y comenzó un proyecto personal, que al final se llamaría “El proyecto Bea”, para identificar la mutación que él estaba seguro existía en el genoma de su hija. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177264022 ER -