TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Fiebre mediterránea familiar A1 - McQuaid, Kenneth R. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. PY - 2021 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 AB - Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente de patogenia desconocida que afecta casi de manera exclusiva a personas de ancestros mediterráneos, en especial judíos sefardíes, armenios, turcos y árabes. Los pacientes carecen de una proteasa en líquidos serosos que normalmente inactiva a la interleucina-8 y el factor del complemento 5A quimiotáctico. En la mayoría de los enfermos aparecen los síntomas antes de los 20 años de edad. Se caracteriza por brotes episódicos de peritonitis aguda que pueden acompañarse de serositis que afecta articulaciones y pleura. Los ataques peritoneales se caracterizan por el inicio súbito de fiebre, dolor intenso del abdomen a la palpación con resistencia muscular involuntaria o signo de rebote. Si no se administra tratamiento, las crisis se resuelven en el transcurso de 24 a 48 h. Debido a que los síntomas son similares a los de la peritonitis quirúrgica, puede someterse a los pacientes a una laparotomía exploradora innecesaria. Se ha demostrado que la colchicina, 0.6 mg VO dos o tres veces al día, disminuye la frecuencia y gravedad de las crisis. La amiloidosis secundaria (proteína AA) con afección hepática o renal puede ocurrir en 25% de los casos y es la principal causa de defunción. La colchicina evita o detiene la progresión adicional de la amiloidosis. En ausencia de amiloidosis, el pronóstico es excelente. El diagnóstico de fiebre mediterránea familiar se basa en criterios clínicos. Aunque se ha identificado el gen causal de la fiebre mediterránea familiar (MEFV), las pruebas genéticas comerciales no identifican una de las mutaciones génicas conocidas que ocurre hasta en 33% de los pacientes. Las pruebas genéticas son útiles para confirmar el diagnóstico en pacientes con síntomas atípicos. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/10/10 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1179969959 ER -