TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos por hemoglobina C A1 - Damon, Lloyd E. A1 - Andreadis, Charalambos Babis A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. PY - 2021 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 AB - La hemoglobina C se forma por la sustitución de un sólo aminoácido en el mismo sitio que la hemoglobina falciforme (codón 6 del gen de la globina β), pero con lisina en lugar de valina en sustitución del glutamato. La hemoglobina C no causa deformación falciforme, pero puede participar en la formación de polímero en relación con la hemoglobina S. La enfermedad homocigótica por hemoglobina C produce anemia hemolítica leve con esplenomegalia, ictericia leve y cálculos biliares de pigmento (bilirrubinato de calcio). El frotis de sangre periférica muestra eritrocitos en diana generalizados con cristales angulares de hemoglobina C (eFig. 13–15). Las personas heterocigóticas para hemoglobina C tienen un fenotipo normal. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1180120939 ER -