TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Síndrome de parálisis periódica A1 - Douglas, Vanja C. A1 - Aminoff, Michael J. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. PY - 2021 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 AB - La parálisis periódica puede tener un origen familiar (herencia dominante). Los síndromes que se describen son alteraciones de los conductos iónicos que se manifiestan como excitabilidad alterada de la membrana muscular, a menudo sensible al potasio, y producen episodios de debilidad flácida o parálisis, en ocasiones relacionada con alteraciones en la concentración plasmática de potasio. La fuerza al inicio es normal entre los ataques, pero puede desarrollarse debilidad miopática progresiva en hasta 30% de los pacientes a medida que envejecen. Las mutaciones en los genes que codifican tres conductos iónicos (CACNA1S, SCN4A y KCNJ18) representan la mayor parte de los casos. La parálisis hipopotasémica periódica se caracteriza por crisis que tienden a ocurrir al despertar, después del ejercicio o luego de una comida abundante, y que pueden durar varios días. Los pacientes deben evitar el esfuerzo excesivo. Una dieta con pocos carbohidratos y sal ayuda a evitar los episodios. Una crisis en proceso puede detenerse con cloruro de potasio por VO o IV, siempre que pueda vigilarse el electrocardiograma y que la función renal sea adecuada. En varones asiáticos jóvenes, muchas veces se relaciona con hipertiroidismo y se ha vinculado también con polimorfismo en el gen CACNA1S; el tratamiento del trastorno endocrino evita las recurrencias. Un β bloqueador adrenérgico no selectivo puede prevenir ataques hasta que se corrija la anomalía endocrina. En la parálisis periódica hiperpotasémica, la cual se vincula sobre todo con mutaciones en el gen SCN4A, las crisis tienden a ocurrir después del ejercicio, pero las más de las veces duran < 1 h. Pueden cesar con gluconato de calcio IV (1 a 2 g) o diuréticos IV (furosemida, 20 a 40 mg), glucosa o ésta más insulina. La parálisis periódica normopotasémica tiene un cuadro clínico similar al de la variedad hiperpotasémica, pero la concentración plasmática de potasio permanece normal durante las crisis. Varios estudios clínicos con asignación al azar apoyan el uso de diclorfenamida (50 a 100 mg por VO cada 12 h) para la prevención de ataques en la parálisis periódica hiperpotasémica e hipopotasémica; la acetazolamida también es eficaz (250 a 750 mg por VO cada 24 h). La clorotiazida también puede usarse para prevenir ataques en la parálisis periódica hiperpotasémica. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/12/02 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1181062595 ER -