TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Genes en los individuos A1 - Pyeritz, Reed E. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. PY - 2021 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 AB - Para algunos rasgos cuantitativos, como la talla en edad adulta o la concentración sérica de glucosa en individuos sanos, es difícil distinguir las aportaciones de genes individuales; esto se debe a que, en general, los fenotipos son el producto de múltiples genes que actúan de forma conjunta y que reciben influencia del medio ambiente y en forma aleatoria. Sin embargo, si uno de los genes del sistema es aberrante, podría producirse una desviación importante del fenotipo “normal” o esperado. El hecho de que el fenotipo aberrante sea grave (que cause una enfermedad) o incluso se reconozca depende de la naturaleza del producto génico defectuoso y de qué tan resistente sea el sistema a las alteraciones. Este último punto enfatiza la importancia de la homeostasis fisiológica y para el desarrollo; muchas mutaciones no se reconocen porque el sistema les puede hacer frente, aunque podría reducirse la tolerancia para una perturbación más importante. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/19 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132728 ER -