TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Retraso mental por cromosoma x frágil A1 - Pyeritz, Reed E. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. PY - 2021 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 AB - Repetición expandida del trinucleótido (> 200) en el gen FMR1.Retraso mental y autismo en el varón; testículos grandes después de la pubertad.Dificultades de aprendizaje o retraso mental en mujeres; insuficiencia ovárica prematura.Temblor y ataxia de inicio tardío en varones y mujeres con expansión moderada de la repetición (55 a 200) del trinucleótido (portadoras de premutación). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/19 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132959 ER -