TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedades por priones A1 - Prusiner, Stanley B. A1 - Geschwind, Michael A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Los priones son proteínas que adoptan una conformación alternativa, la cual se propaga a sí misma. Algunos priones causan degeneración del sistema nervioso central (SNC). En algún momento se consideró que causaban solo un grupo poco común de trastornos del SNC, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD, Creutzfeldt-Jakob disease), pero hoy en día se ha demostrado que provocan enfermedades neurodegenerativas (ND, neurodegenerative diseases) más comunes, como la enfermedad de Alzheimer (AD, Alzheimer disease) y de Parkinson (PD, Parkinson’s disease). Aunque la CJD se debe a la acumulación de priones PrPSc, las investigaciones recientes demuestran de manera inequívoca que los priones de α-sinucleína causan atrofia sistémica múltiple (MSA, multiple system atrophy) (cap. 440). Se han recuperado priones de MSA infecciosa de muestras cerebrales humanas almacenadas en formalina de 20 años de antigüedad. Una resistencia similar a la formalina se demostró en muestras cerebrales de ovejas con enfermedad espongiforme ovina o “scarpie disease”. Existen datos que indican que los priones Aβ y los priones tau en conjunto contribuyen a la AD, los priones de α-sinucleína causan tanto PD como MSA, y los priones tau por sí mismos provocan degeneración lobular frontotemporal (FTLD, frontotemporal lobal degeneration). En este capítulo se revisa solo la CJD, la cual de forma típica se manifiesta como demencia rápidamente progresiva y anormalidades motoras y conductuales. La enfermedad progresa inexorablemente y por lo general causa la muerte en nueve meses a partir del inicio. La mayoría de los pacientes con CJD se encuentra en un rango de edad entre los 50 y 75 años; sin embargo, se han registrado individuos desde 12 hasta 96 años de edad. Los priones en la patogenia de enfermedades neurodegenerativas se revisan en el capítulo 424. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1201820024 ER -