TY - CHAP M1 - Book, Section TI - La práctica de la genética en la medicina clínica A1 - Domchek, Susan M. A1 - Jameson, J. Larry A1 - Miesfeldt, Susan A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - En la práctica de la medicina se ha incrementado el uso de las pruebas genéticas para las anomalías hereditarias asociadas con el riesgo de enfermedad. Las alteraciones de la línea germinal incluyen anomalías cromosómicas con mutaciones génicas específicas (también llamadas variantes patógenas) con patrones de transmisión autosómicos dominantes o recesivos (cap. 466) y polimorfismos de un solo nucleótido con riesgos relativos pequeños asociados con enfermedad. Las alteraciones de la línea germinal son responsables de trastornos más allá de las condiciones mendelianas clásicas tales como la susceptibilidad genética a enfermedades frecuentes de inicio en la adultez como asma, hipertensión, diabetes mellitus, degeneración macular y muchas formas de cáncer. Para muchas de estas enfermedades, existe una interacción compleja de genes (con frecuencia múltiples) y factores ambientales que afectan el riesgo de por vida, edad de inicio, gravedad de la enfermedad y opciones de tratamiento. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/10/04 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1204395732 ER -