TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - La práctica de la genética en la medicina clínica
A1  - Domchek, Susan M.
A1  - Jameson, J. Larry
A1  - Miesfeldt, Susan
A2  - Loscalzo, Joseph
A2  - Fauci, Anthony
A2  - Kasper, Dennis
A2  - Hauser, Stephen
A2  - Longo, Dan
A2  - Jameson, J. Larry
PY  - 2022
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
AB  - En  la  práctica  de  la  medicina  se  ha  incrementado  el  uso  de  las  pruebas  genéticas  para  las  anomalías  hereditarias  asociadas  con  el  riesgo  de  enfermedad.  Las  alteraciones  de  la  línea  germinal  incluyen  anomalías  cromosómicas  con  mutaciones  génicas  específicas  (también  llamadas  variantes  patógenas)  con  patrones  de  transmisión  autosómicos  dominantes  o  recesivos  (cap.  466)  y  polimorfismos  de  un  solo  nucleótido  con  riesgos  relativos  pequeños  asociados  con  enfermedad.  Las  alteraciones  de  la  línea  germinal  son  responsables  de  trastornos  más  allá  de  las  condiciones  mendelianas  clásicas  tales  como  la  susceptibilidad  genética  a  enfermedades  frecuentes  de  inicio  en  la  adultez  como  asma,  hipertensión,  diabetes  mellitus,  degeneración  macular  y  muchas  formas  de  cáncer.  Para  muchas  de  estas  enfermedades,  existe  una  interacción  compleja  de  genes  (con  frecuencia  múltiples)  y  factores  ambientales  que  afectan  el  riesgo  de  por  vida,  edad  de  inicio,  gravedad  de  la  enfermedad  y  opciones  de  tratamiento.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/23
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1204395732
ER  -