TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedad telomérica
A1  - Calado, Rodrigo T.
A1  - Young, Neal S.
A2  - Loscalzo, Joseph
A2  - Fauci, Anthony
A2  - Kasper, Dennis
A2  - Hauser, Stephen
A2  - Longo, Dan
A2  - Jameson, J. Larry
PY  - 2022
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
AB  - En  las  enfermedades  del  telómero  (denominadas  también  telomeropatías  o  trastornos  del  espectro  telomérico),  la  disfunción  es  efecto  de  la  desaparición  de  los  extremos  de  los  cromosomas,  fenómeno  llamado  lesión  acelerada  del  telómero.  La  reparación  inadecuada  o  la  protección  insuficiente  de  los  telómeros  y  su  erosión  resultante  inducen  la  muerte  celular,  la  proliferación  deficiente  de  las  células  y  la  inestabilidad  del  cromosoma;  los  tejidos  afectados  experimentan  regeneración  defectuosa  en  sus  órganos,  fibrosis  o  sustitución  por  grasa  y  propensión  a  la  aparición  de  cáncer.  Diversos  trastornos  regenerativos  que  afectan  en  particular  a  la  médula  ósea,  los  pulmones,  el  hígado  y  la  piel  comparten  la  disfunción  de  telómeros  y  la  pérdida  acelerada,  como  un  mecanismo  molecular  común.  Los  datos  transversales  de  la  longitud  promedio  del  telómero  en  cohortes  de  diferentes  edades  y  los  estudios  longitudinales  en  individuos  indican  que  los  telómeros  se  acortan  con  el  envejecimiento  a  un  promedio  de  50  pares  de  bases  por  año  en  los  leucocitos  de  sangre  periférica.  A  pesar  del  acortamiento  de  los  telómeros  con  el  transcurso  del  tiempo,  el  envejecimiento  normal  no  se  acompaña  de  la  evolución  de  enfermedades  por  el  corto  tamaño  de  los  telómeros.  En  el  envejecimiento  normal  se  conserva  un  número  suficiente  de  células  madre  y  sus  funciones  para  perpetuar  los  procesos  vitales.  Por  ejemplo,  en  el  trasplante  de  células  madre,  incluso  un  número  limitado  de  células  hematopoyéticas  del  donador  mantiene  la  hematopoyesis  normal  durante  muchos  años,  relacionado  al  menos  en  parte  con  la  función  normal  de  la  telomerasa  y  la  reparación  del  telómero.  La  longitud  del  telómero  se  relaciona  con  la  esperanza  de  vida  de  la  población  general.  Mientras  que  los  telómeros  leucocíticos  más  cortos  se  relacionan  con  un  mayor  riesgo  de  muerte,  en  particular  por  causas  no  malignas,  la  pérdida  del  telómero  no  está  confirmada  como  la  causa  del  envejecimiento  fisiológico.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/20
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1193168577
ER  -