TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos del plegamiento proteínico A1 - Morimoto, Richard I. A1 - Budinger, G. Scott A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Varios cientos de enfermedades humanas, conocidas en conjunto como enfermedades conformacionales o por plegamiento de proteínas, son resultado del plegamiento anómalo por errores intrínsecos y extrínsecos amplificados por la exposición a situaciones ambientales y de estrés fisiológico. Pese a varios años de esfuerzo considerable, aún no existe un algoritmo útil que permita pronosticar con eficacia la estructura terciaria de las proteínas (tridimensional) de una secuencia primaria de aminoácidos (y sus variantes), sin mencionar la secuencia primaria modificada postranslación (por exposiciones ambientales). Dichos eventos desafían la integridad del proteoma y provocan eliminación prematura, desubicación, disfunción o agregación de las proteínas, lo que repercute en la fortaleza, salud y longevidad celulares. El manejo inadecuado del proteoma es la base de la clase tan amplia de cientos de enfermedades que comprenden las enfermedades huérfanas por almacenamiento lisosomal, diabetes tipo 2, fibrosis quística, ciertas enfermedades fibróticas, enfermedades metabólicas, enfermedades por desgaste muscular, cáncer y enfermedades neurodegenerativas, ejemplificadas por la enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal, enfermedad de Parkinson, esclerosis lateral amiotrófica (ALS, amyotrophic lateral sclerosis) y enfermedad de Huntington (fig. 491–1). Para cada una de estas enfermedades y muchas otras descritas en este texto, el factor de riesgo que más contribuye es el envejecimiento. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1193258502 ER -