TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Las porfirias A1 - Desnick, Robert J. A1 - Balwani, Manisha A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hemo (fig. 416–1 y cuadro 416–1). Estas deficiencias enzimáticas se heredan en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con excepción de la porfiria cutánea tardía (PCT), que por lo general es esporádica (cuadro 416–1). Las porfirias se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas, según el sitio primario de producción excesiva y acumulación de sus precursores respectivos porfirínicos o porfirinas (cuadros 416–1 y 416–2), aunque algunas comparten características. Por ejemplo, la PCT, que es la porfiria más frecuente, es de tipo hepático y se manifiesta con fotosensibilidad cutánea ampollosa, que suele ser característica de la porfiria eritropoyética. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192804768 ER -