TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en adultos
A1  - Longo, Nicola
A2  - Loscalzo, Joseph
A2  - Fauci, Anthony
A2  - Kasper, Dennis
A2  - Hauser, Stephen
A2  - Longo, Dan
A2  - Jameson, J. Larry
PY  - 2022
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
AB  - Los  aminoácidos  son  los  bloques  de  construcción  de  las  proteínas;  además,  sirven  como  neurotransmisores  (glicina,  glutamato,  ácido  aminobutírico  gamma),  o  como  precursores  de  hormonas,  coenzimas,  pigmentos,  purinas  o  pirimidinas.  Ocho  aminoácidos,  denominados  como  esenciales  (histidina,  isoleucina,  leucina,  lisina,  metionina,  fenilalanina,  valina,  treonina  y  triptófano),  no  pueden  ser  sintetizados  por  los  seres  humanos  y  deben  obtenerse  de  fuentes  dietéticas.  Los  otros  se  forman  de  manera  endógena.  Cada  aminoácido  tiene  una  vía  de  degradación  única,  por  la  cual  se  utilizan  sus  nitrógenos  y  sus  carbonos  componentes  para  la  síntesis  de  otros  aminoácidos,  carbohidratos  y  lípidos.  Los  trastornos  del  metabolismo  y  transporte  de  aminoácidos  (cap.  421)  son  raros  de  manera  individual  (la  incidencia  varía  de  1  en  10  000  para  cistinuria  o  fenilcetonuria  a  1  en  200  000  para  homocistinuria  o  alcaptonuria),  pero  en  conjunto  afectan  quizá  a  1  en  2  000  recién  nacidos;  casi  todos  se  transmiten  como  rasgos  autosómicos  recesivos.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/20
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1201818948
ER  -