TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Genética y dismorfología
A1  - Elias, Ellen R.
A1  - Chun-Hui Tsai, Anne
A1  - Manchester, David K.
A2  - Hay, William W.
A2  - Levin, Myron J.
A2  - Sondheimer, Judith M.
A2  - Deterding, Robin R.
PY  - 2010
T2  - Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 19e
AB  - La  genética  es  un  fascinante  campo  que  evoluciona  con  rapidez  y  tiene  un  significado  relevante  para  la  comprensión  de  la  embriología,  la  fisiología  y  los  procesos  patológicos  del  ser  humano.  Los  enormes  avances  en  la  biología  molecular  y  la  bioquímica  han  posibilitado  una  comprensión  más  integral  de  los  mecanismos  inherentes  a  los  trastornos  genéticos,  además  del  desarrollo  de  pruebas  diagnósticas  y  opciones  terapéuticas  mejoradas.  Muchas  de  las  tecnologías  más  recientes  y  la  terminología  pueden  ser  poco  familiares  para  el  clínico.  En  consecuencia,  los  temas  de  la  primera  parte  del  capítulo  representan  una  introducción  y  revisión  de  los  principios  básicos  de  la  genética,  lo  cual  incluye  el  conocimiento  básico  sobre  la  citogenética  y  la  biología  molecular.  Se  revisan  los  principios  de  los  trastornos  hereditarios  humanos  y  se  describen  las  distintas  causas  de  los  trastornos  genéticos,  con  un  análisis  de  la  dismorfología  y  la  teratología.  Los  temas  que  se  incluyen  en  la  segunda  parte  del  capítulo  se  enfocan  en  trastornos  clínicos  comunes  e  incluyen  descripciones  de  las  enfermedades,  así  como  una  revisión  de  su  patogenia,  diagnóstico  y  tratamiento.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/18
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1120619882
ER  -