RT Book, Section A1 Qureshi, Nadeemuddin A1 Al-Mogbil, Mohammed A1 Kentab, Osama Y. A2 Tintinalli, Judith E. A2 Stapczynski, J. Stephan A2 Ma, O. John A2 Cline, David M. A2 Meckler, Garth D. A2 Cydulka, Rita K. SR Print(0) ID 1119334580 T1 Hipoglucemia y urgencias metabólicas en lactantes y niños T2 Tintinalli. Medicina de urgencias, 7e YR 2013 FD 2013 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9786071508805 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1119334580 RD 2024/10/07 AB Las urgencias metabólicas extremas son trastornos muy graves de niños que suelen manifestarse inicialmente por signos y síntomas inespecíficos que a veces remedan entidades más comunes como la septicemia. El retraso en la confirmación del diagnóstico exacto culmina en cifras notables de morbilidad y mortalidad, en tanto que el tratamiento intensivo y oportuno basado en un diagnóstico probable puede salvar la vida y aminorar el número de secuelas neurológicas a largo plazo. En cualquier recién nacido sano el deterioro repentino y agudo de su estado debe obligar a quienes lo cuidan y al personal clínico a considerar la posibilidad de una metabolopatía. Las manifestaciones clínicas más comunes de este tipo de urgencias metabólicas extremas son vómito, alteración del estado mental y deficiencia de la alimentación. Es posible iniciar en la sala de urgencias, incluso sin que se tenga un diagnóstico definitivo, el tratamiento inicial apropiado; este capítulo se ocupa de las metabolopatías más frecuentes que se manifiestan inicialmente por descompensación aguda del lactante de corta edad, y su tratamiento en la sala de urgencias. La hipoglucemia se expone por separado. Asimismo, se incluye la insuficiencia suprarrenal congénita porque tiene puntos comunes en su cuadro inicial con otras metabolopatías hereditarias y también porque es trascendental su identificación y tratamiento oportunos en el recién nacido en estado crítico. En etapas ulteriores de la niñez pueden surgir metabolopatías hereditarias, como enfermedades de depósito lisosómico; suelen ser diagnosticadas y tratadas fuera de la sala de urgencias, razón por la cual no son incluidas en estos apartados.