RT Book, Section
A1 Prockop, Darwin J.
A1 Bateman, John F.
A2 Longo, Dan L.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1118439886
T1 Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
YR 2012
FD 2012
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 978-6-07150728-0
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118439886
RD 2022/05/23
AB Algunos  de  los  trastornos  hereditarios  más  comunes  afectan  a  los  tejidos  conjuntivos  del  organismo,  como  el  hueso,  la  piel,  el  cartílago,  los  vasos  sanguíneos  y  las  membranas  basales.  La  identificación  de  las  causas  de  estos  trastornos  pone  en  relieve  la  participación  estructural  relevante  de  las  proteínas  del  tejido  conjuntivo,  como  los  colágenos,  la  fibrilina  y  la  elastina.  Sin  embargo,  estos  estudios  también  descubrieron  defectos  inesperados  en  otras  proteínas  y  enzimas  que  participan  en  la  señalización  celular  y  el  procesamiento  proteico.  La  literatura  sobre  los  trastornos  del  tejido  conjuntivo  es  basta.  En  consecuencia,  este  capítulo  se  enfoca  en  la  clasificación  de  la  fisiopatología  de  estos  trastornos  y  resume  las  características  clínicas  y  el  manejo  de  las  afecciones  más  frecuentes.