RT Book, Section
A1 Martin, John H.
SR Print(0)
ID 1118476948
T1 Organización estructural y funcional del sistema nervioso central
T2 Neuroanatomía texto y atlas, 4e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071509406
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118476948
RD 2024/04/19
AB CASO  CLÍNICO  |  Parálisis  de  la  mirada  horizontal  con  escoliosis  progresivaLa  parálisis  de  la  mirada  horizontal  con  escoliosis  progresiva  (HGPPS,  horizontal  gaze  palsy  with  progressive  scoliosis)  es  un  síndrome  genético  extraordinariamente  poco  común.  Es  consecuencia  de  la  mutación  en  el  gen  ROBO3,  que  es  esencial  para  guiar  normalmente  a  los  axones  de  muchas  neuronas  en  desarrollo,  incluyendo  aquellas  que  pertenecen  al  haz  corticoespinal  y  al  lemnisco  medial.  Las  mutaciones  en  este  gen  se  asocian  con  falla  en  el  cruzamiento  axonal  en  ciertas  regiones  del  encéfalo.  Como  es  poco  común,  es  muy  raro  que  este  síndrome  se  encuentre  en  la  práctica  médica  rutinaria;  sin  embargo,  al  examinar  imágenes  del  encéfalo  de  un  paciente  con  HGPPS,  se  tiene  la  oportunidad  de  observar  cómo  cambia  la  estructura  encefálica  cuando  no  ocurre  la  decusación.  Además,  al  valorar  los  signos  neurológicos  y  las  pruebas  electrofisiológicas,  se  tiene  la  oportunidad  de  observar  la  forma  en  que  puede  afectarse  el  procesamiento  de  la  información  sensitiva  y  motora  en  el  encéfalo.Se  examinó  a  un  varón  de  12  años  de  edad  con  mutación  genética  corroborada  en  el  gen  ROBO3  en  cuanto  a  sus  funciones  sensitiva  somática,  motora  de  las  extremidades  y  movimientos  oculares.  Las  pruebas  sensitivas  no  mostraron  alteración.  Tenía  inestabilidad  de  la  marcha  y  temblor  al  intentar  alcanzar  algún  objeto  (temblor  de  intención).  Fue  capaz  de  seguir  con  la  mirada  un  objeto  que  se  movía  verticalmente  frente  a  sus  ojos.  Fue  incapaz  de  seguir  los  movimientos  horizontales.  Sus  ojos  permanecían  fijos  hacia  adelante,  en  forma  bilateral.En  la  figura  2-1A1  se  muestra  una  resonancia  magnética  (MRI)  media  sagital  de  una  persona  con  HGPPS.  El  tejido  encefálico  se  muestra  en  sombras  de  gris  (la  sustancia  gris  es  más  oscura  que  la  sustancia  blanca)  y  el  líquido  cefalorraquídeo  se  observa  de  color  negro.  El  detector  se  colocó  dorsal  con  respecto  a  la  protuberancia  y  bulbo  raquídeo.  El  líquido  cefalorraquídeo  penetra  en  esta  región  en  la  línea  media  porque  existe  un  surco  profundo.  Observe  que  éste  no  se  halla  presente  en  la  MRI  de  control  (fig.  2-1B1).  La  MRI  transversal  a  través  de  la  porción  superior  del  bulbo  raquídeo  (A2)  revela  un  aspecto  anormalmente  plano  en  el  paciente  con  HGPPS  en  comparación  con  el  encéfalo  del  paciente  testigo  (B2).  Un  corte  a  través  de  la  porción  distal  del  bulbo  raquídeo  revela  un  surco  anormalmente  profundo  en  la  línea  media  (A3,  flecha;  B3).Se  realizaron  pruebas  neurofisiológicas  para  valorar  la  integridad  del  tacto  y  de  la  vía  motora  corticoespinal  (fig.  2-2).  Para  determinar  la  función  de  la  vía  sensitiva,  se  realizó  estimulación  eléctrica  y  se  registraron  los  cambios  generales  en  la  actividad  neuronal  continua  en  el  lóbulo  parietal  (con  EEG).  Los  registros  en  el  EEG  en  la  región  de  la  corteza  sensitiva  somática  en  respuesta  a  la  estimulación  cutánea  eléctrica  revelaron  activación  ipsolateral,  sin  activación  contralateral.  Para  determinar  la  función  del  haz  corticoespinal,  se  utilizó  estimulación  magnética  transcraneal  (TMS,  transcranial  magnetic  stimulation)  para  activar  la  corteza  motora  y  se  registraron  los  cambios  evocados  en  la  actividad  muscular.  La  TMS  activó  los  músculos  al  nivel  de  la  ...