RT Book, Section
A1 Martin, John H.
SR Print(0)
ID 1118477980
T1 Cerebelo
T2 Neuroanatomía texto y atlas, 4e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071509406
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118477980
RD 2024/10/11
AB CASO  CLÍNICO  |  Ataxia  de  FriedreichUn  varón  de  10  años  de  edad  fue  llevado  con  el  pediatra  por  dificultad  para  caminar;  era  hijo  único,  de  padres  francocanadienses.  Sus  padres  informaron  que  en  fechas  recientes  el  niño  tenía  dificultad  para  permanecer  de  pie,  balanceándose  constantemente  en  su  posición  y  tenía  dificultad  para  correr.  Comunicaron  desarrollo  motor  normal  al  inicio,  pero  ahora  se  le  veía  torpe.  A  la  exploración  se  observó  marcha  de  base  amplia  con  desplazamiento  ocasional  de  la  posición  para  conservar  el  equilibrio.  Al  pedirle  que  se  sentara  y  se  pusiera  de  pie  en  repetidas  ocasiones,  se  observó  titubeo.  El  niño  fue  enviado  con  el  neurólogo  pediatra,  quien  después  de  un  estudio  amplio  y  pruebas  genéticas,  estableció  el  diagnóstico  de  ataxia  de  Friedreich,  una  ataxia  espinocerebelosa  progresiva.  La  ataxia  de  Friedreich  es  un  trastorno  autosómico  recesivo  por  mutación  del  cromosoma  9  que,  en  prácticamente  todos  los  casos,  es  una  expansión  de  la  repetición  del  dinucleótido  GAA  en  el  gen  que  codifica  la  proteína  mitocondrial  frataxina.El  niño  fue  valorado  regularmente  por  su  neurólogo,  quien  observó  progresión  de  los  signos  motores  para  incluir  ataxia  de  las  extremidades  superiores,  disdiadococinesia  y  temblor  de  intención.  Cuando  se  le  pidió  que  se  mantuviera  de  pie  con  los  ojos  cerrados,  empezó  a  balancearse  y  perdió  el  equilibrio  (signo  de  Romberg  positivo).  Presentaba  arreflexia  tendinosa  profunda,  incluidos  los  reflejos  rotuliano  y  bicipital.  Los  pacientes  con  ataxia  de  Friedreich  a  menudo  tienen  miocardiopatía  y  la  mayor  parte  de  los  pacientes  fallecen  como  consecuencia  de  arritmias  cardiacas  o  insuficiencia  cardiaca  congestiva.En  la  figura  13-1A  se  muestra  una  MRI  de  un  paciente  joven  con  ataxia  de  Friedreich.  En  comparación  con  la  MRI  de  una  persona  sana  (fig.  13-1B),  la  característica  más  notable  es  el  estrechamiento  de  la  médula  espinal  cervical.Responda  las  siguientes  preguntas  después  de  haber  leído  el  caso  y  este  capítulo.¿Por  qué  el  paciente  tiene  signo  de  Romberg  positivo  y  cómo  se  relaciona  este  signo  con  la  arreflexia  osteotendinosa  profunda?¿Cómo  se  explican  la  marcha  de  base  amplia  y  la  ataxia?Signos  neurológicos  clave  y  estructuras  encefálicas  lesionadasPropiocepción  y  reflejosLa  médula  espinal  cervical  en  este  paciente  es  delgada  en  comparación  con  la  de  un  individuo  sano.  El  adelgazamiento  es  producido  por  degeneración  de  las  fibras  aferentes  sensitivas  somáticas  de  diámetro  grande;  no  se  afectan  las  fibras  no  mielinizadas.  La  degeneración  ocurre  en  los  cordones  posteriores.  Pese  a  que  la  degeneración  se  acompaña  de  gliosis,  ésta  es  insuficiente  para  conservar  el  tamaño  normal  de  la  médula  espinal.  Las  raíces  nerviosas  dorsales  también  muestran  adelgazamiento.  Con  la  pérdida  de  las  fibras  de  diámetro  grande,  hay  pérdida  asociada  de  los  reflejos  osteotendinosos  y  de  la  propiocepción  de  las  extremidades.  Los  pacientes  con  esta  pérdida  sensorial  dependen  de  la  visión  para  conservar  el  equilibrio.  A  menudo  los  pacientes  tienen  afectación  de  la  sensación  táctil.AtaxiaLa  pérdida  de  información  de  propiocepción  conduce  a  incoordinación.  Además,  hay  pérdida  de  las  neuronas  del  núcleo  torácico  posterior  (columna  de  Clarke),  que  transmiten  información  sobre  propiocepción  y  otros  estímulos  mecanosensitivos  hacia  el  cerebelo;  estas  neuronas  dan  origen  al  haz  espinocerebeloso  dorsal  (fig.  13-6B).  ...