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A1 Ferrer, Jorge
A1 Ángel Maestro, Miguel
A1 Fernández-balsells, Mercè
A2 Pombo, M.
A2 Audí, L.
A2 Bueno, M.
A2 Calzada, R.
A2 Cassorla, F.
A2 Diéguez, C.
A2 Ferràndez, A.
A2 Heinrich, J. J.
A2 Lanes, R.
A2 Moya, M.
A2 Sandrini, R.
A2 Tojo, R.
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ID 1118804760
T1 BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES ENDOCRINAS
T2 Tratado de endocrinología pediátrica, 4e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9788448163877
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118804760
RD 2024/04/24
AB En  la  mayoría  de  las  enfermedades  humanas  subyacen  defectos  genéticos,  heredados  o  adquiridos,  que  desempeñan  un  papel  etiopatogénico  decisivo.  Es  razonable  suponer  que  para  cada  trastorno,  el  conocimiento  de  las  alteraciones  genéticas  responsables  permitirá  comprender  su  fisiopatología  molecular,  desarrollar  terapias  convencionales  o  génicas  más  efectivas  y  describir  grupos  diagnósticos  y  terapéuticos  con  mayor  precisión.  Gracias  al  proyecto  Genoma  Humano  y  al  desarrollo  de  técnicas  de  análisis  genético,  la  posibilidad  de  definir  una  gran  fracción  de  las  enfermedades  humanas  mediante  herramientas  moleculares  empieza  a  ser  una  realidad1,  2.