RT Book, Section
A1 M. Domené, Horacio
A1 S. Martínez, Alicia
A1 Jorge Heinrich, Juan
A2 Pombo, M.
A2 Audí, L.
A2 Bueno, M.
A2 Calzada, R.
A2 Cassorla, F.
A2 Diéguez, C.
A2 Ferràndez, A.
A2 Heinrich, J. J.
A2 Lanes, R.
A2 Moya, M.
A2 Sandrini, R.
A2 Tojo, R.
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ID 1118808116
T1 DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO HEREDITARIA
T2 Tratado de endocrinología pediátrica, 4e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9788448163877
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118808116
RD 2024/09/17
AB En  la  población  general,  uno  de  cada  4  000  a  10  000  individuos  padece  una  deficiencia  de  la  secreción  de  hormona  de  crecimiento  (GH),  aislada  o  asociada  a  insuficiencia  de  otras  hormonas  hipofisarias1,  2.  El  antecedente  de  parto  en  posición  podálica  o  de  anoxia  perinatal  son  hallazgos  frecuentes3.  En  otros  casos  se  detectan  lesiones  que  afectan  la  región  hipotálamo-hipofisaria,  malformaciones,  tumores,  infiltraciones  neoformativas  que  acompañan  al  cuadro,  o  son  el  resultado  de  la  exposición  a  radiaciones  o  traumatismos4.  Si  bien  en  la  mayoría  de  los  casos  no  es  posible  demostrar  una  causa  que  explique  la  deficiencia  (deficiencia  idiopática),  en  los  últimos  años  se  han  individualizado,  en  un  número  cada  vez  mayor  de  pacientes,  alteraciones  moleculares  en  los  genes  que  participan  en  los  mecanismos  de  síntesis,  secreción  y  acción  de  la  GH.  Según  diferentes  autores,  entre  un  5  y  un  30%  de  los  pacientes  con  retraso  grave  del  crecimiento  asociado  a  insuficiencia  idiopática  de  la  secreción  de  GH  tienen  algún  familiar  con  la  misma  patología,  lo  que  sugiere  su  origen  genético1-3.