RT Book, Section A1 Brewer, George J. A2 Kasper, Dennis A2 Fauci, Anthony A2 Hauser, Stephen A2 Longo, Dan A2 Jameson, J. Larry A2 Loscalzo, Joseph SR Print(0) ID 1137945940 T1 Enfermedad de Wilson T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e YR 2019 FD 2019 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9786071513359 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1137945940 RD 2021/04/16 AB La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen ATP7B, cuyo producto es una adenosina trifosfatasa (ATPasa, adenosine triphosphatase) ligada a la membrana transportadora de cobre. Las manifestaciones clínicas se deben a los efectos tóxicos del cobre, que dañan principalmente al hígado y el encéfalo. Dado que se cuenta con un tratamiento eficaz, es importante establecer este diagnóstico en una etapa temprana.