RT Book, Section
A1 Brewer, George J.
A2 Kasper, Dennis
A2 Fauci, Anthony
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
A2 Loscalzo, Joseph
SR Print(0)
ID 1137945940
T1 Enfermedad de Wilson
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e
YR 2019
FD 2019
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071513359
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1137945940
RD 2021/04/16
AB La  enfermedad  de  Wilson  es  un  trastorno  autosómico  recesivo  causado  por  mutaciones  del  gen  ATP7B,  cuyo  producto  es  una  adenosina  trifosfatasa  (ATPasa,  adenosine  triphosphatase)  ligada  a  la  membrana  transportadora  de  cobre.  Las  manifestaciones  clínicas  se  deben  a  los  efectos  tóxicos  del  cobre,  que  dañan  principalmente  al  hígado  y  el  encéfalo.  Dado  que  se  cuenta  con  un  tratamiento  eficaz,  es  importante  establecer  este  diagnóstico  en  una  etapa  temprana.