RT Book, Section
A1 Rosenberg, Roger N.
A2 Kasper, Dennis
A2 Fauci, Anthony
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
A2 Loscalzo, Joseph
SR Print(0)
ID 1137947503
T1 Clasificación de las ataxias espinocerebelosas
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e
YR 2019
FD 2019
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071513359
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1137947503
RD 2022/05/17
AB Las  ataxias  con  patrones  de  herencia  autosómico  dominante,  autosómico  recesivo,  ligadas  al  cromosoma  X  o  con  herencia  mitocondrial  están  presentes  en  todo  el  mundo.  La  enfermedad  de  Machado-Joseph  (SCA3,  spinocerebellar  ataxia  3)  (autosómica  dominante)  y  la  ataxia  de  Friedreich  (autosómica  recesiva)  son  los  tipos  más  comunes  en  la  mayor  parte  de  las  poblaciones.  Los  marcadores  de  mutaciones  se  encuentran  disponibles  en  el  comercio  para  identificar  portadores  en  riesgo  en  sus  familias,  lo  que  permite  la  identificación  precisa  de  la  mutación  genética  para  el  diagnóstico  correcto  y  también  para  la  planificación  familiar.  La  identificación  de  portadores  de  mutaciones  positivas  con  planificación  familiar  ha  permitido  la  detección  temprana  de  la  enfermedad  clínica  con  el  fin  de  reducir  o  eliminar  las  formas  hereditarias  de  ataxia  en  familias  específicas  al  nivel  mundial.