RT Book, Section
A1 Lee, Silvia Mora
A1 Castro-García, Paola B.
A2 Montes, Adriana María Salazar
A2 Rodríguez, Ana Soledad Sandoval
A2 Borunda, Juan Socorro Armendáriz
SR Print(0)
ID 1127410905
T1 Enfermedades monogénicas
T2 Biología Molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud, 2e
YR 2016
FD 2016
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071513663
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1127410905
RD 2024/04/19
AB Las  enfermedades  monogénicas  se  conocen  también  como  enfermedades  hereditarias  mendelianas;  se  producen  por  alteración  de  un  solo  gen,  de  ahí  su  nombre.  En  la  actualidad  se  conocen  más  de  6  000  enfermedades;  alrededor  de  1%  de  los  niños  nacidos  vivos  presentan  alguna.Este  tipo  de  enfermedades  se  pueden  clasificar  según  su  patrón  hereditario.  Cuando  la  madre  es  portadora  y  el  padre  no  presenta  la  mutación,  cada  uno  de  sus  descendientes  varones  tendrá  50%  de  probabilidad  de  manifestar  la  enfermedad  y  50%  de  probabilidad,  si  es  mujer,  de  ser  portadora  del  gen  (cuadro  21-1).En  caso  de  que  el  padre  sea  el  afectado  y  la  madre  sea  normal,  todos  los  descendientes  varones  serán  normales  porque  el  padre  sólo  les  puede  transmitir  su  cromosoma  Y;  sin  embargo,  todas  las  descendientes  mujeres  serán  portadoras,  ya  que  recibirán  el  cromosoma  X  paterno  (cuadro  21-2).Cuando  el  padre  es  el  afectado  y  la  madre  sólo  es  portadora,  50%  de  las  hijas  serán  portadoras  heterocigotas,  mientras  que  el  otro  50%  será  homocigota,  por  lo  que  estarán  afectadas;  50%  de  los  descendientes  varones  será  normal  y  el  otro  50%  estará  afectado  dado  que  recibe  el  alelo  de  la  enfermedad  de  su  madre  (cuadro  21-3).Ciertas  enfermedades  importantes  están  causadas  por  genes  recesivos  ligados  al  cromosoma  X,  por  ejemplo,  la  hemofilia  y  la  enfermedad  de  Duchenne,  descritas  a  continuación.