RT Book, Section
A1 Ropper, Allan H.
A1 Samuels, Martin A.
A1 Klein, Joshua P.
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ID 1135209118
T1 Enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso
T2 Adams y Victor. Principios de neurología, 10e
YR 2016
FD 2016
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071513878
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1135209118
RD 2024/04/24
AB Los  progresos  en  bioquímica  y  genética  molecular  han  permitido  descubrir  un  número  tan  extraordinario  de  metabolopatías  del  sistema  nervioso,  que  sólo  traerlas  a  la  memoria  requiere  un  esfuerzo  mental  grande.  Las  causas  y  los  mecanismos  de  las  enfermedades  incluidas  en  este  capítulo  se  han  expresado  cada  vez  más  en  términos  de  genética  molecular;  por  esa  razón  podría  convenir,  como  una  medida  introductoria,  plantear  algunos  hechos  básicos  sobre  los  aspectos  genéticos  de  las  enfermedades  neurológicas.  Se  refiere  al  lector  a  la  base  de  datos  con  actualización  continua  Online  Mendelian  Inheritance  in  Man  (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim),  al  texto  de  cuatro  volúmenes  de  Scriver  et  al.,  que  aún  es  una  fuente  excelente,  y  a  las  revisiones  generales  recientes  de  Feero  et  al.,  así  como  a  la  de  genética  mitocondrial  de  Koopman  et  al.