RT Book, Section
A1 Alvarado, Lenny N. Gallardo
A2 Herrera-Gómez, Ángel
A2 Ñamendys-Silva, Silvio A.
A2 Meneses-García, Abelardo
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ID 1150229476
T1 Síndromes de predisposición para cáncer hereditario y consejo genético
T2 Manual de Oncología, 6e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456254711
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1150229476
RD 2024/04/18
AB El  cáncer  es  fundamentalmente  una  enfermedad  genética,  y  en  ninguna  otra  el  papel  de  esta  ciencia  es  tan  importante.  Entre  5  y  10%  de  todos  los  cánceres  son  heredados  y  en  su  mayoría  presentan  un  patrón  de  herencia  autosómica  dominante  con  penetrancia  incompleta.  Además,  entre  15  y  20%  se  clasifican  como  familiares  no  hereditarios  (agregación  familiar),  donde  puede  existir  un  componente  hereditario  no  estudiado  o  estar  influido  por  factores  ambientales  y  estilos  de  vida  comunes  de  riesgo  que  comparte  la  familia.  Hasta  2014  se  habían  descrito  más  de  30  síndromes  de  predisposición  a  cáncer  y  aproximadamente  200  genes  relacionados,  de  los  cuales  más  de  90  tienen  disponible  pruebas  moleculares  para  su  diagnóstico.  La  importancia  de  la  identificación  de  estos  síndromes  radica  en  la  posibilidad  de  detectar  (mediante  genealogías  y  pruebas  moleculares)  a  más  de  un  individuo  (familia),  estimando  el  riesgo,  el  pronóstico  y  las  opciones  terapéuticas  adecuadas,  además  de  evitar  procedimientos  y  tratamientos  innecesarios  en  aquellos  familiares  que  no  hayan  heredado  la  predisposición.