RT Book, Section
A1 Arruda, Valder R.
A1 High, Katherine A.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1161979994
T1 Trastornos de la coagulación
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1161979994
RD 2024/12/12
AB Desde  hace  siglos  se  han  reconocido  las  deficiencias  de  los  factores  de  coagulación.  Los  pacientes  con  deficiencias  genéticas  de  los  factores  plasmáticos  de  la  coagulación  muestran  episodios  recurrentes  de  hemorragia  de  por  vida  hacia  las  articulaciones,  músculos  y  espacios  cerrados,  ya  sea  de  manera  espontánea  o  después  de  lesiones.  Las  deficiencias  hereditarias  de  factores  de  coagulación  más  comunes  son  las  hemofilias,  las  enfermedades  vinculadas  con  el  cromosoma  X  causadas  por  deficiencia  de  factor  (F)  VIII  (hemofilia  A)  o  del  factor  IX  (hemofilia  B).  Los  trastornos  hemorragíparos  congénitos  poco  comunes  por  deficiencias  de  otros  factores,  lo  que  incluye  el  factor  II  (protrombina)  y  los  factores  V,  VII,  X,  XI  y  XIII,  así  como  el  fibrinógeno,  a  menudo  se  heredan  con  un  patrón  autosómico  recesivo  (cuadro  112-1).  Los  avances  en  la  identificación  de  las  bases  moleculares  de  las  deficiencias  de  los  factores  de  coagulación  han  contribuido  a  la  mejor  comprensión  de  los  fenotipos  de  la  enfermedad  y  finalmente  podrían  permitir  métodos  terapéuticos  más  dirigidos  a  través  del  desarrollo  de  moléculas  pequeñas,  proteínas  recombinantes  o  tratamientos  celulares  o  génicos.