RT Book, Section
A1 Zhou, Jing
A1 Pollak, Martin R.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1161995356
T1 Enfermedad renal poliquística y otras alteraciones hereditarias del crecimiento y desarrollo tubulares
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1161995356
RD 2020/07/05
AB Las  enfermedades  renales  poliquísticas  son  un  grupo  de  trastornos  con  rasgos  genéticos  heterogéneos  y  una  causa  importante  de  insuficiencia  renal.  La  enfermedad  renal  poliquística  autosómica  dominante  (ADPKD,  autosomal  dominant  form  of  polycystic  kidney  disease)  es  el  padecimiento  monogénico  que  con  más  frecuencia  pone  en  peligro  la  vida  y  afecta  a  12  millones  de  personas  en  todo  el  mundo.  La  enfermedad  renal  poliquística  autosómica  recesiva  (ARPKD,  autosomal  recessive  polycystic  kidney  disease)  es  más  rara,  pero  afecta  a  la  población  pediátrica.  Los  quistes  renales  a  menudo  se  encuentran  en  una  amplia  variedad  de  enfermedades  sindromáticas.  Estudios  recientes  muestran  que  quizá  haya  defectos  en  la  estructura  o  función  de  los  cilios  primarios  detrás  de  este  grupo  de  enfermedades  genéticas  que  en  conjunto  se  denominan  ciliopatías(cuadro  309-1).