RT Book, Section
A1 Mecchella, John N.
A1 Burns, Christopher M.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1162002457
T1 Trastornos del metabolismo de las purinas y pirimidinas
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002457
RD 2024/04/23
AB Las  purinas  (adenina  y  guanina)  y  las  pirimidinas  (citosina,  timina,  uracilo)  tienen  funciones  esenciales  en  la  replicación  del  material  genético,  transcripción  génica,  síntesis  de  proteínas  y  metabolismo  celular.  Los  trastornos  que  implican  anomalías  en  el  metabolismo  de  los  nucleótidos  comprenden  desde  enfermedades  relativamente  frecuentes,  como  la  gota  y  la  hiperuricemia,  en  las  que  existe  incremento  de  la  producción  o  alteración  de  la  eliminación  de  un  producto  final  del  metabolismo  de  las  purinas,  el  ácido  úrico,  hasta  deficiencias  enzimáticas  raras  que  afectan  la  síntesis  o  degradación  de  las  purinas  y  las  pirimidinas.  El  mejor  conocimiento  de  estas  vías  bioquímicas  ha  conducido,  en  algunos  casos,  a  establecer  formas  específicas  de  tratamiento,  como  el  empleo  del  alopurinol  para  reducir  la  producción  de  ácido  úrico.