RT Book, Section
A1 Hopkin, Robert J.
A1 Grabowski, Gregory A.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1162002501
T1 Enfermedades por almacenamiento lisosómico
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002501
RD 2024/04/18
AB Los  lisosomas  son  organelos  subcelulares  heterogéneos  cuyo  contenido  de  hidrolasas  específicas  permite  el  procesamiento  o  la  degradación  dirigidos  de  proteínas,  ácidos  nucleicos,  carbohidratos  y  lípidos.  Hay  >50  diferentes  enfermedades  por  almacenamiento  lisosómico  (LSD,  lysosomal  storage  diseases),  que  se  han  clasificado  con  base  en  el  material  almacenado  (cuadro  411-1).  En  este  capítulo  se  revisan  los  trastornos  más  predominantes  en  adultos,  como  las  enfermedades  de  Tay-Sachs,  de  Fabry,  de  Niemann-Pick,  de  Gaucher,  las  deficiencias  de  lipasa  ácida  lisosómica  (LALD,  lysosomal  acid  lipase  deficiency),  las  mucopolisacaridosis  y  la  enfermedad  de  Pompe.  Las  LSD  deben  considerarse  en  el  diagnóstico  diferencial  de  los  pacientes  que  experimentan  degeneración  neurológica,  muscular  o  renal  y  hepatomegalia,  esplenomegalia,  miocardiopatía  o  displasias  y  deformaciones  esqueléticas  inexplicables.  Los  datos  clínicos  son  específicos  de  cada  enfermedad,  y  se  pueden  utilizar  estudios  enzimáticos  o  pruebas  genéticas  para  establecer  un  diagnóstico  definitivo.  Aunque  la  nosología  de  estas  enfermedades  separa  las  variantes  con  base  en  los  distintos  fenotipos,  se  trata  de  una  estrategia  heurística,  y  en  la  clínica  cada  enfermedad  muestra,  en  mayor  o  menor  medida,  un  espectro  continuo  de  manifestaciones  que  varían  entre  las  formas  graves  y  las  atenuadas.