RT Book, Section A1 Longo, Nicola A2 Jameson, J. Larry A2 Fauci, Anthony S. A2 Kasper, Dennis L. A2 Hauser, Stephen L. A2 Longo, Dan L. A2 Loscalzo, Joseph SR Print(0) ID 1162002611 T1 Trastornos hereditarios del metabolismo de aminoácidos en adultos T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e YR 2018 FD 2018 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781456263102 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002611 RD 2024/03/28 AB Los aminoácidos no son sólo los bloques de construcción de las proteínas; además sirven como neurotransmisores (glicina, glutamato, ácido aminobutírico gamma), o como precursores de hormonas, coenzimas, pigmentos, purinas o pirimidinas. Los aminoácidos denominados como esenciales (histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, valina, treonina y triptófano) no pueden ser sintetizados por los seres humanos y deben obtenerse de fuentes dietéticas. Los otros se forman de manera endógena. Cada aminoácido tiene una vía de degradación única por la cual se utilizan sus nitrógenos y sus carbonos componentes para la síntesis de otros aminoácidos, carbohidratos y lípidos. Los trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos (cap. 414) son raros de manera individual (la incidencia varía de uno en 10 000 para cistinuria o fenilcetonuria a uno en 200 000 para homocistinuria o alcaptonuria) pero en conjunto afectan quizá a uno en 1 000 recién nacidos. Casi todos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos.