RT Book, Section
A1 Rosenberg, Roger N.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
SR Print(0)
ID 1162413972
T1 Clasificación de las ataxias espinocerebelosas
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162413972
RD 2024/04/23
AB Las  ataxias  con  patrones  de  herencia  autosómico  dominante,  autosómico  recesivo,  ligado  al  cromosoma  X  o  mitocondrial  están  presentes  en  todo  el  mundo.  La  enfermedad  de  Machado-Joseph  (SCA3,  spinocerebellar  ataxia  3)  (autosómica  dominante)  y  la  ataxia  de  Friedreich  (autosómica  recesiva)  son  los  tipos  más  comunes  en  la  mayor  parte  de  las  poblaciones.  Existen  en  el  mercado  marcadores  de  mutaciones  para  identificar  portadores  en  riesgo  en  sus  familias,  lo  que  permite  la  identificación  precisa  de  la  mutación  genética  para  el  diagnóstico  correcto  y  también  para  la  planificación  familiar.  La  identificación  de  portadores  de  mutaciones  positivas  con  planificación  familiar  ha  permitido  la  detección  temprana  de  la  enfermedad  preclínica  asintomática  con  el  fin  de  reducir  o  eliminar  las  formas  hereditarias  de  ataxia  en  familias  específicas  a  nivel  mundial  (cuadro  C10-1).