RT Book, Section
A1 Jameson, J. Larry
A1 Kopp, Peter
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1162007858
T1 Principios de genética humana
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162007858
RD 2024/04/23
AB La  genética  humana  se  refiere  al  estudio  de  los  genes  individuales,  su  participación  y  función  en  la  enfermedad  y  su  modo  de  herencia.  El  término  genómica  hace  referencia  a  la  información  genética  total  del  organismo,  el  genoma  y  la  función  e  interacción  del  DNA  en  el  genoma,  así  como  los  factores  ambientales  o  no  genéticos,  como  el  estilo  de  vida  personal.  Con  la  identificación  del  genoma  humano,  la  genómica  complementa  la  genética  tradicional  en  los  esfuerzos  para  dilucidar  las  causas  y  patogenia  de  las  enfermedades  y  para  mejorar  las  intervenciones  y  resultados  terapéuticos.  Después  de  los  avances  sin  precedentes  en  la  genética,  la  genómica  y  la  tecnología  de  la  información  para  el  cuidado  de  la  salud,  las  consecuencias  de  esta  riqueza  de  conocimiento  para  la  práctica  de  la  medicina  son  notables  y  desempeñan  una  participación  creciente  en  el  diagnóstico,  prevención  y  tratamiento  de  las  enfermedades  (cap.  457).  Estos  avances  transformadores,  surgidos  del  Proyecto  del  Genoma  Humano,  han  sido  designados  como  medicina  genómica,  medicina  personalizada  o  medicina  de  precisión.  La  medicina  de  precisión  busca  la  individualización  de  las  decisiones  médicas  para  cada  paciente.  Por  ejemplo,  las  características  genéticas  de  un  paciente  (genotipo)  pueden  utilizarse  para  optimizar  la  farmacoterapia  y  para  predecir  la  eficacia,  efectos  secundarios  y  dosificación  de  fármacos  selectos  (farmacogenética)  (cap.  64).  El  perfil  mutacional  de  una  neoplasia  permite  la  selección  de  los  tratamientos  dirigidos  a  las  moléculas  de  señalización  mutadas  o  expresadas  de  manera  excesiva  que  luego  facilita  la  selección  de  los  tratamientos  enfocados.  Aunque  aún  permanece  en  el  campo  de  la  investigación,  están  empezando  a  surgir  los  modelos  genómicos  de  predicción  del  riesgo.