RT Book, Section A1 Domchek, Susan M. A1 Jameson, J. Larry A1 Miesfeldt, Susan A2 Jameson, J. Larry A2 Fauci, Anthony S. A2 Kasper, Dennis L. A2 Hauser, Stephen L. A2 Longo, Dan L. A2 Loscalzo, Joseph SR Print(0) ID 1162007913 T1 La práctica de la genética en la medicina clínica T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e YR 2018 FD 2018 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781456263102 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162007913 RD 2024/11/14 AB En la práctica de la medicina se ha incrementado el uso de las pruebas genéticas para las anomalías hereditarias asociadas con el riesgo de enfermedad. Las alteraciones de la línea germinal incluyen anomalías cromosómicas con mutaciones génicas específicas con patrones de transmisión autosómicos dominantes o recesivos (cap. 456) y polimorfismos de un solo nucleótido con riesgos relativos pequeños asociados con enfermedad. Las alteraciones de la línea germinal son responsables de trastornos más allá de las condiciones mendelianas clásicas tales como la susceptibilidad genética a enfermedades frecuentes de inicio en la adultez como asma, hipertensión, diabetes mellitus, degeneración macular y muchas formas de cáncer. Para muchas de estas enfermedades, existe una interacción compleja de genes (con frecuencia múltiples) y factores ambientales que afectan el riesgo de por vida, edad de inicio, gravedad de la enfermedad y opciones de tratamiento.