RT Book, Section
A1 Calado, Rodrigo T.
A1 Young, Neal S.
A2 Jameson, J. Larry
A2 Fauci, Anthony S.
A2 Kasper, Dennis L.
A2 Hauser, Stephen L.
A2 Longo, Dan L.
A2 Loscalzo, Joseph
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ID 1162008935
T1 Enfermedades del telómero
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
YR 2018
FD 2018
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456263102
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162008935
RD 2024/04/23
AB En  las  enfermedades  del  telómero  (denominadas  también  telomeropatías  o  trastornos  del  espectro  telomérico),  la  disfunción  es  efecto  de  la  desaparición  de  los  extremos  de  los  cromosomas,  fenómeno  llamado  lesión  acelerada  del  telómero.  La  reparación  inadecuada  o  la  protección  insuficiente  de  los  telómeros  y  su  erosión  resultante  inducen  la  muerte  celular,  la  proliferación  deficiente  de  las  células  y  la  inestabilidad  del  cromosoma;  los  tejidos  afectados  experimentan  regeneración  defectuosa  en  sus  órganos,  fibrosis  o  sustitución  por  grasa  y  propensión  a  la  aparición  de  cáncer.  Diversos  trastornos  regenerativos  que  afectan  en  particular  a  la  médula  ósea,  los  pulmones,  el  hígado  y  la  piel  comparten  la  disfunción  de  telómeros  y  la  pérdida,  como  un  mecanismo  molecular  común.  Es  importante  destacar  que  los  telómeros  se  acortan  al  parecer  con  el  tiempo,  según  datos  transversales  de  la  longitud  promedio  de  dichas  estructuras  en  grupos  de  personas  de  edades  diferentes.  Sin  embargo,  son  escasos  los  datos  individuales  del  acortamiento  longitudinal  del  telómero.  A  pesar  del  acortamiento  de  los  telómeros  con  el  transcurso  del  tiempo,  el  envejecimiento  normal  no  se  acompaña  de  la  aparición  y  evolución  de  enfermedades  por  el  corto  tamaño  de  los  telómeros.  En  el  envejecimiento  normal  se  conserva  un  número  suficiente  de  células  madre  y  sus  funciones  para  perpetuar  los  procesos  vitales.  Cada  vez  que  una  persona  recibe  un  número  limitado  de  células  hematopoyéticas  de  un  donante  adulto  puede  conservar  durante  varios  años  la  hematopoyesis  normal,  en  parte  debido  a  la  función  normal  de  la  telomerasa  y  la  reparación  de  los  telómeros.  La  aparición  de  síntomas  consecutivos  a  la  presencia  de  telómeros  cortos  supone  la  activación  de  un  cuadro  patológico.