RT Book, Section
A1 Quinonez, Shane C.
A1 Barsh, Gregory
A2 Hammer, Gary D.
A2 McPhee, Stephen J.
SR Print(0)
ID 1166891174
T1 Enfermedades genéticas
T2 Fisiopatología de la enfermedad, 8e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456267377
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1166891174
RD 2024/04/24
AB En  las  enfermedades  genéticas  los  mecanismos  de  la  disfunción  celular  y  tisular  son  tan  variados  como  los  órganos  que  afectan.  Hasta  cierto  punto,  estos  mecanismos  son  similares  a  los  que  se  producen  en  trastornos  no  hereditarios.  Por  ejemplo,  una  fractura  resultante  de  la  disminución  de  la  densidad  ósea  en  la  osteoporosis  se  cura  de  manera  muy  similar  a  la  causada  por  un  gen  de  colágeno  defectuoso  en  la  osteogénesis  imperfecta;  y  en  la  mayoría  de  los  individuos  la  respuesta  a  la  aterosclerosis  coronaria  no  depende  de  si  han  heredado  o  no  un  receptor  defectuoso  de  lipoproteína  de  baja  densidad  (LDL,  low-density  lipoprotein).  Por  tanto,  los  principios  fisiopatológicos  que  distinguen  a  las  enfermedades  genéticas  se  centran  no  tanto  en  el  sistema  de  órganos  afectado  como  en  los  mecanismos  de  los  cambios  genéticos  y  genómicos,  la  herencia  y  las  rutas  moleculares  desde  el  genotipo  hasta  el  fenotipo.