RT Book, Section A1 Quinonez, Shane C. A1 Barsh, Gregory A2 Hammer, Gary D. A2 McPhee, Stephen J. SR Print(0) ID 1166891174 T1 Enfermedades genéticas T2 Fisiopatología de la enfermedad, 8e YR 2015 FD 2015 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781456267377 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1166891174 RD 2024/12/12 AB En las enfermedades genéticas los mecanismos de la disfunción celular y tisular son tan variados como los órganos que afectan. Hasta cierto punto, estos mecanismos son similares a los que se producen en trastornos no hereditarios. Por ejemplo, una fractura resultante de la disminución de la densidad ósea en la osteoporosis se cura de manera muy similar a la causada por un gen de colágeno defectuoso en la osteogénesis imperfecta; y en la mayoría de los individuos la respuesta a la aterosclerosis coronaria no depende de si han heredado o no un receptor defectuoso de lipoproteína de baja densidad (LDL, low-density lipoprotein). Por tanto, los principios fisiopatológicos que distinguen a las enfermedades genéticas se centran no tanto en el sistema de órganos afectado como en los mecanismos de los cambios genéticos y genómicos, la herencia y las rutas moleculares desde el genotipo hasta el fenotipo.