RT Book, Section
A1 Guzmán, Roberto Arenas
SR Print(0)
ID 1167780904
T1 Porfirias
T2 Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento, 7e
YR 2019
FD 2019
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071514233
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1167780904
RD 2024/04/17
AB Grupo  heterogéneo  de  trastornos  hereditarios  o  adquiridos  del  metabolismo  que  afectan  la  piel  y/o  el  sistema  nervioso  central,  con  aumento  de  las  porfirinas  o  de  productos  intermedios,  ocasionados  por  deficiencia  de  7  de  las  8  enzimas  implicadas  en  la  biosíntesis  del  hem  en  la  médula  ósea  o  el  hígado  (esquema  120–1);  la  actividad  enzimática  deficiente  conlleva  aumento  de  productos  intermediarios  lo  que  permite  su  acumulación  en  ciertos  tejidos  y  su  excreción  en  heces/orina,  son  responsables  de  las  manifestaciones  clínicas.  Sólo  existe  tratamiento  sintomático.