RT Book, Section A1 Ropper, Allan H. A1 Samuels, Martin A. A1 Klein, Joshua P. A1 Prasad, Sashank SR Print(0) ID 1174935130 T1 Enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso T2 Adams y Victor. Principios de neurología, 11e YR 2020 FD 2020 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781260474237 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1174935130 RD 2024/03/29 AB Los progresos en bioquímica y genética molecular han permitido descubrir un gran número de metabolopatías del sistema nervioso, que sólo traerlas a la memoria requiere un esfuerzo mental grande. Las causas y los mecanismos de las enfermedades incluidas en este capítulo se han expresado cada vez más en términos de genética molecular; por esa razón podría convenir, como una medida introductoria, plantear algunos hechos básicos sobre los aspectos genéticos de las enfermedades neurológicas. Se refiere al lector a la base de datos con actualización continua Online Mendelian Inheritence in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). Este recurso contiene una descripción general sobre todos los trastornos mendelianos conocidos y más de 15 000 genes. Puede usarse para hacer referencias cruzadas de trastornos, genes e incluso síntomas individuales y las variantes genéticas relacionadas.