RT Book, Section
A1 Ropper, Allan H.
A1 Samuels, Martin A.
A1 Klein, Joshua P.
A1 Prasad, Sashank
SR Print(0)
ID 1174935640
T1 Enfermedades del desarrollo del sistema nervioso
T2 Adams y Victor. Principios de neurología, 11e
YR 2020
FD 2020
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781260474237
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1174935640
RD 2024/04/16
AB Este  amplio  título  abarca  un  gran  número  de  malformaciones  del  desarrollo  del  sistema  nervioso  por  causa  genética  o  por  enfermedades  adquiridas  durante  los  periodos  intrauterino  o  neonatal  temprano.  Se  trata  de  cientos  de  trastornos,  según  la  tabulación  de  Dyken  y  Krawiecki,  aunque  muchos,  si  no  la  mayoría,  son  poco  comunes.  Desde  el  punto  de  vista  taxonómico  conforman  dos  categorías  amplias.  La  primera  incluye  defectos  génicos  específicos,  ya  sean  mutaciones,  deleciones  o  duplicaciones  de  segmentos  de  genes  (variación  en  el  número  de  copias),  o  polimorfismos  de  un  nucleótido  que  dan  origen  a  alteraciones  o  retraso  del  desarrollo.  La  segunda  categoría  incluye  diversos  agentes  ambientales  e  infecciosos  que  actúan  en  distintos  momentos  en  el  sistema  nervioso  inmaduro,  durante  los  periodos  embrionario,  fetal  y  perinatal.