RT Book, Section A1 Gomella, Tricia Lacy A1 Eyal, Fabien G. A1 Bany-Mohammed, Fayez SR Print(0) ID 1177873436 T1 Metabolopatías congénitas con inicio agudo en la etapa neonatal T2 Gomella Neonatología: Tratamiento, procedimientos, problemas durante la guardia, enfermedades y fármacos, 8e YR 2020 FD 2020 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 978-12-60-47424-4 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177873436 RD 2024/10/07 AB Las metabolopatías congénitas (IEM) Son un grupo de trastornos muy relevantes para los médicos que tratan recién nacidos (RN); el diagnostico inmediato y el tratamiento apropiado de estas enfermedades puede tener relación directa con el resultado del paciente a los extremos de evitar la muerte o lesión encefálica irreversible. Los pediatras podrían sentirse abrumados con el número y complejidad de estos trastornos (cuadro 100–1) y con la interpretación de los exámenes de laboratorio necesarios para establecer el diagnóstico. Para ayudar a los médicos, este capítulo se centra en los patrones sintomáticos, exámenes de laboratorio y su interpretación, además de la estabilización inicial del paciente, más que en el análisis de detalles de defectos bioquímicos y genéticos específicos, o bien, medidas terapéuticas especiales para las metabolopatías congénitas. Por lo general el tratamiento continuo del paciente es supervisado por un genetista con capacitación especial en genética bioquímica.