RT Book, Section
A1 Gomella, Tricia Lacy
A1 Eyal, Fabien G.
A1 Bany-Mohammed, Fayez
SR Print(0)
ID 1177873436
T1 Metabolopatías congénitas con inicio agudo en la etapa neonatal
T2 Gomella Neonatología: Tratamiento, procedimientos, problemas durante la guardia, enfermedades y fármacos, 8e
YR 2020
FD 2020
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 978-12-60-47424-4
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177873436
RD 2024/04/25
AB Las  metabolopatías  congénitas  (IEM)  Son  un  grupo  de  trastornos  muy  relevantes  para  los  médicos  que  tratan  recién  nacidos  (RN);  el  diagnostico  inmediato  y  el  tratamiento  apropiado  de  estas  enfermedades  puede  tener  relación  directa  con  el  resultado  del  paciente  a  los  extremos  de  evitar  la  muerte  o  lesión  encefálica  irreversible.  Los  pediatras  podrían  sentirse  abrumados  con  el  número  y  complejidad  de  estos  trastornos  (cuadro  100–1)  y  con  la  interpretación  de  los  exámenes  de  laboratorio  necesarios  para  establecer  el  diagnóstico.  Para  ayudar  a  los  médicos,  este  capítulo  se  centra  en  los  patrones  sintomáticos,  exámenes  de  laboratorio  y  su  interpretación,  además  de  la  estabilización  inicial  del  paciente,  más  que  en  el  análisis  de  detalles  de  defectos  bioquímicos  y  genéticos  específicos,  o  bien,  medidas  terapéuticas  especiales  para  las  metabolopatías  congénitas.  Por  lo  general  el  tratamiento  continuo  del  paciente  es  supervisado  por  un  genetista  con  capacitación  especial  en  genética  bioquímica.