RT Book, Section
A1 Iwasa, Janet
A1 Marshall, Wallace
SR Print(0)
ID 1177264022
T1 Naturaleza de los genes y el genoma
T2 Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 8e
YR 2020
FD 2020
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456269227
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177264022
RD 2023/03/30
AB En  el  invierno  de  2003  nació  una  niña  que  se  convertiría  en  el  símbolo  del  campo  emergente  de  la  genómica  personal.  Bea  Rienhoff  era  una  bebé  saludable  en  general,  pero  tenía  un  conjunto  de  rasgos  inusuales  que  incluían  ojos  muy  separados,  manos  y  pies  curveados  y  bajo  tono  muscular;  su  padre,  Hugh  Rienhoff,  que  tenía  educación  como  genetista,  reconoció  estas  características  como  posibles  marcadores  de  un  trastorno  genético.  Después  de  dos  años  y  numerosas  visitas  a  especialistas  médicos  en  busca  de  un  diagnóstico,  los  padres  de  Bea  no  habían  obtenido  nada.  Frustrado,  Rienhoff  construyó  un  laboratorio  de  genética  improvisado  y  comenzó  un  proyecto  personal,  que  al  final  se  llamaría  “El  proyecto  Bea”,  para  identificar  la  mutación  que  él  estaba  seguro  existía  en  el  genoma  de  su  hija.