RT Book, Section
A1 Iwasa, Janet
A1 Marshall, Wallace
SR Print(0)
ID 1177262576
T1 Replicación y reparación del DNA
T2 Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 8e
YR 2020
FD 2020
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781456269227
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177262576
RD 2024/04/19
AB Cada  vez  que  nuestras  células  se  dividen,  necesitan  hacer  una  copia  exacta  de  nuestro  genoma.  Los  errores  en  la  secuenciación  genómica  pueden  hacer  que  las  células  se  salgan  del  camino  y  se  transformen  en  cancerosas  mediante  la  mutación  de  los  genes  que  controlan  la  división  celular.  Es  crítico  que  se  realice  con  precisión  la  copia  del  genoma  cuando  las  células  se  dividen  y  que  se  corrija  cualquier  daño  del  DNA  que  pudiera  cambiar  la  secuencia  del  genoma.  El  daño  del  DNA  puede  ocurrir  en  respuesta  a  la  exposición  a  la  luz  solar  o  radiación,  pero  también  puede  ocurrir  de  forma  aleatoria  sin  una  causa  externa.  Sin  importar  la  causa,  las  células  deben  reparar  el  daño  y,  si  esto  no  es  posible,  se  acumularán  mutaciones  en  el  genoma  o  podrían  ocurrir  reordenamientos  cromosómicos  que  podrían  dar  origen  a  un  cáncer.  Las  mujeres  con  alelos  particulares  del  gen  de  BRCA1  que  participaron  en  la  reparación  de  DNA  tienen  tres  a  siete  veces  mayor  riesgo  de  desarrollar  cáncer  mamario  (la  abreviatura  “BRCA”  significa  “cáncer  mamario”,  “breast  cancer”).  Este  descubrimiento  llevó  a  una  prueba  genética  simple  para  anomalías  en  BRCA1,  proporcionando  sistemas  de  alerta  tempranos  para  un  alto  riesgo  de  cáncer  mamario.  Pero  esta  prueba  dio  origen  a  situaciones  en  las  cuales  muchas  mujeres  se  encuentran  en  riesgo  elevado  para  cáncer  mamario  incluso  aunque  al  momento  de  la  valoración  en  realidad  no  tengan  cáncer.  ¿Qué  puede  hacerse  si  una  mujer  se  entera  de  que  se  encuentra  en  riesgo?  Un  método  extremo  consiste  en  la  extirpación  quirúrgica  de  ambas  mamas,  un  método  que  se  conoce  como  mastectomía  preventiva.  Este  método  quirúrgico  reduce  el  riesgo  de  cáncer  mamario  en  90%  de  las  pacientes  en  riesgo.  Una  opción  menos  invasiva  para  pacientes  con  anomalía  genética  BRCA1  consiste  en  someterse  a  detecciones  más  frecuentes  para  diagnosticar  cualquier  cáncer  que  pudiera  desarrollarse  en  una  etapa  temprana,  cuando  es  más  susceptible  de  tratamiento.  Como  sociedad,  aún  se  está  aprendiendo  cómo  hacer  uso  del  diagnóstico  genético  de  riesgo.  Es  una  decisión  compleja  que  cada  mujer  debe  tomar  por  sí  misma,  pero  para  la  que  es  de  utilidad  la  comprensión  pública  de  los  problemas  y  riesgos.  En  el  caso  de  las  pruebas  genéticas  para  BRCA1,  el  problema  se  hizo  evidente  cuando  la  actriz  Angelina  Jolie  informó  que  había  elegido  someterse  a  mastectomía  preventiva  después  de  encontrar  que  ella  portaba  la  anomalía  genética  BRCA1.  Puede  leerse  sobre  la  decisión  tomada  por  ella  en  un  artículo  escrito  por  el  New  York  Times,  que  se  encuentra  disponible  en  la  dirección  electrónica  http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my‐medical‐choice.html?_r=2&.  En  este  capítulo  se  revisa  la  forma  en  que  se  replica  el  DNA  con  un  alto  nivel  de  precisión  para  evitar  errores  y  la  forma  en  que  se  reparan  los  errores  o  el  daño  del  DNA.