RT Book, Section A1 Jameson, J. Larry A1 Fauci, Anthony S. A1 Kasper, Dennis L. A1 Hauser, Stephen L. A1 Longo, Dan L. A1 Loscalzo, Joseph SR Print(0) ID 1200851717 T1 Hemocromatosis, porfirias y enfermedad de Wilson T2 Harrison. Manual de Medicina, 20e YR 2020 FD 2020 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9786071514875 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1200851717 RD 2024/03/28 AB La hemocromatosis es un trastorno del almacenamiento de hierro que resulta en una mayor absorción intestinal de hierro, con depósito de Fe y daño a muchos tejidos. La clásica constelación clínica de hemocromatosis es un paciente que presenta piel bronceada, enfermedad hepática, diabetes, artropatía, anomalías de la conducción cardiaca, e hipogonadismo. Existen dos causas principales de hemocromatosis: hereditaria (debido a la herencia de genes HFE mutantes) y sobrecarga secundaria de hierro (por lo general el resultado de una eritropoyesis ineficaz, como la talasemia o la anemia sideroblástica). El HFE codifica una proteína que participa en la detección celular de hierro, y en la regulación de la absorción intestinal de hierro. Las mutaciones de HFE son muy comunes en poblaciones de origen del norte de Europa (uno de cada 10 es portador). Los heterocigóticos son asintomáticos; los homocigóticos muestran una penetrancia de la enfermedad de ∼30%. Hay una sobrecarga progresiva de hierro, con manifestaciones clínicas que aparecen después de los 30–40 años, típica más temprano, en hombres que en mujeres. La enfermedad hepática alcohólica, y la ingestión crónica excesiva de Fe, también se pueden asociar con un aumento moderado de Fe hepático y depósitos elevados de Fe en el cuerpo.