RT Book, Section
A1 Damon, Lloyd E.
A1 Andreadis, Charalambos Babis
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1180120939
T1 Trastornos por hemoglobina C
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1180120939
RD 2024/04/19
AB La  hemoglobina  C  se  forma  por  la  sustitución  de  un  sólo  aminoácido  en  el  mismo  sitio  que  la  hemoglobina  falciforme  (codón  6  del  gen  de  la  globina  β),  pero  con  lisina  en  lugar  de  valina  en  sustitución  del  glutamato.  La  hemoglobina  C  no  causa  deformación  falciforme,  pero  puede  participar  en  la  formación  de  polímero  en  relación  con  la  hemoglobina  S.  La  enfermedad  homocigótica  por  hemoglobina  C  produce  anemia  hemolítica  leve  con  esplenomegalia,  ictericia  leve  y  cálculos  biliares  de  pigmento  (bilirrubinato  de  calcio).  El  frotis  de  sangre  periférica  muestra  eritrocitos  en  diana  generalizados  con  cristales  angulares  de  hemoglobina  C  (eFig.  13–15).  Las  personas  heterocigóticas  para  hemoglobina  C  tienen  un  fenotipo  normal.